[파이낸셜뉴스] 질병관리청은 6일 국립보건연구원이 한국인 치매 환자의 유전정보와 뇌영상 데이터를 분석해 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전 요인을 다수 규명했다고 밝혔다.
특히 여러 위험 유전자가 동시에 작용해 발병 가능성이 높아지는 ‘누적 효과(cumulative effects)’ 모델을 제시해 정밀 의학 기반 치료 전략 마련에 중요한 근거를 제시했다. 질병청은 뇌질환 연구기반 조성 사업(BRIDGE)의 일환으로 구축된 한국인 노인성 치매환자 코호트(BRIDGE-LLOD)를 활용해 전장 유전체와 아밀로이드 PET 뇌 영상을 함께 분석한 연구 결과를스톡사이트 발표했다. 이번 연구는 삼성서울병원 신경과 서상원 교수 연구팀이 주도하고, 성균관대·고려대 연구진이 참여했다. 연구진은 한국인 대상 정밀 영상 데이터와 유전체 정보를 통합해 알츠하이머병의 핵심 병리로 알려진 베타 아밀로이드 축적과 인지 기능 저하를 직접 연결 짓는 유전 인자를 확인했다. 그 결과 릴게임 온라인 씨엔조이 SORL1, APCDD1, DRC7 등 기존 연구에서 주목받지 않았던 유전 요인이 새롭게 발병 과정에 관여하는 것으로 밝혀졌다. 특히 SORL1 유전자는 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 조절자로, 해당 기능이 저하될 경우 질환 위험이 높아지는 것으로 확인됐다. 또한 연구진은 단일 유전자가 아닌 여러 유전 변이가 동시에 존재할 경우 발병 이난희대표와 30억만들기 위험이 기하급수적으로 증가하는 ‘누적 효과 모델’을 제시했다. 이는 개인별 유전적 조합에 따라 발병 가능성을 보다 정확히 예측하고, 환자 맞춤형 치료 전략을 적용하는 데 중요한 근거가 될 것으로 평가된다. 이번 성과는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 연속으로 게재됐다. 한국인 코호트를 기반으로 정밀 영상과 유전체 정보를 결합한 대규키움증권 주식 모 연구가 세계적 수준의 성과로 인정받은 사례다. 서 교수는 “임상 진단만 기반으로 한 기존 알츠하이머 연구의 한계를 넘어, 실제 뇌 내 병리 변화와 유전적 특성을 연결 지었다는 점에서 큰 의의가 있다”고 말했다. 임승관 질병청장은 “국가가 주도해 구축한 코호트와 데이터 인프라의 중요성이 다시 확인됐다”며 “앞으로도 창공릴게임 치매 등 만성질환에 대한 조기 예측과 맞춤형 치료 기반 마련을 위해 정밀 연구 지원을 강화하겠다”고 밝혔다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자
